Histórias

Como o diagnóstico de AME solucionou anos de perguntas sem respostas

8 de novembro de 2021

Marci passou décadas sem saber que tinha atrofia muscular espinhal (AME), uma rara doença neuromuscular. Ela foi diagnosticada aos 51 anos. Antes disso, ela acreditava que suas limitações físicas eram algo normal da sua vida, devido à idade, alguma lesão anterior, ou até mesmo por ela ser um pouco desastrada. 

"Eu notava sinais de fraqueza, mas os ignorava ou achava que era alguma outra coisa", diz. "Um amigo observou que eu tinha dificuldade para levantar da cadeira, e que subir degraus era algo muito trabalhoso para mim. Eu imaginava que isso acontecia pelo fato de eu ter quebrado a perna aos 30 anos."

Devido à preocupação de seu amigo, Marci foi a uma consulta com um cirurgião ortopédico, em que recebeu o encaminhamento para um neurologista, que, por fim, chegou ao diagnóstico da AME.

Compreendendo o amplo espectro da AME

A AME é uma doença neuromuscular caracterizada pela perda dos neurônios motores na medula espinhal e na parte inferior do tronco encefálico.

Embora algumas pessoas possam apresentar sintomas mais graves, outras podem ignorá-los ou atribui-los a outros fatores. Uma história como a de Marci ilustra bem o amplo espectro da doença.

A AME é causada por uma deficiência da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN). Sem proteína SMN suficiente, os sinais entre os neurônios motores e os músculos são interrompidos, levando à atrofia muscular e fraqueza. Embora os sintomas da AME de início precoce sejam frequentemente mais graves, a doença atinge pessoas de todas as idades.1 A experiência de cada um que convive com a AME pode variar muito: algumas pessoas não conseguem sentar, outras se sentam, mas não conseguem andar, enquanto umas ainda andam, mas ao longo do tempo perdem essa capacidade. Mas há sintomas que muitas pessoas com AME têm em comum: fraqueza muscular progressiva, limitações motoras, e alguma deficiência.1, 2

"O médico explicou que meu pai e minha mãe eram portadores desse gene, e foi por isso que ele manifestou", ela diz. "Foi algo chocante para mim, porque meus irmãos não apresentavam qualquer um dos sinais de fraqueza que eu tenho".

"A gravidade da doença pode variar significativamente entre diferentes idades e quanto à progressão ao longo do tempo. Em alguns pacientes jovens, ela frequentemente se apresenta logo após o nascimento, na forma de dificuldade para se movimentar, respirar e se alimentar. Outros ainda se desenvolvem da forma esperada, mas depois começam a ter problemas para andar quando atingem a idade de seis ou sete anos3", explica a Dr.ª Maha Radhakrishnan, Chief Medical Officer na Biogen. "Algumas pessoas ainda podem ter uma infância normal, participando de atividades físicas, por exemplo, e observar a perda na capacidade de fazer algumas coisas no final da adolescência, ou até mesmo a partir dos 20 ou 30 anos, dessa forma, obtendo assim um diagnóstico mais tardio".3

Dr.ª Maha Radhakrishnan
Chief Medical Officer na Biogen.

Infelizmente, o diagnóstico tardio acompanha outro desafio devido à natureza degenerativa da doença. Uma vez que os neurônios motores são perdidos, é impossível recuperá-los. Conforme a doença progride com o tempo, muitos pacientes precisam de fisioterapia e podem perder a capacidade de ficar em pé ou andar, precisando de cadeira de rodas.4 Para prevenir a perda dos neurônios motores, é primordial diagnosticar rapidamente e intervir o quanto, já que é possível alcançar resultados muito melhores para os pacientes quando o tratamento é iniciado mais cedo.5, 6

A história de Marci

O diagnóstico da AME explicou muito sobre o histórico médico de Marci, principalmente na sua infância. "Você volta no tempo", ela diz. "Eu tinha algumas áreas enfraquecidas nos músculos, mas quando eu tinha 11 anos, ninguém fazia ideia do que era a AME". Na época, o médico que a examinou disse que ela só estava crescendo rápido demais.

Mas isso foi só o começo. Ao longo dos anos, ela quebrou a perna, o braço, o fêmur e o úmero. "Quebrar todos esses ossos foi muito estranho", ela comenta. "Quando eu caio, é como se não houvesse qualquer amortecimento nas minhas pernas. Não consigo me equilibrar".

Agora, os motivos pelos quais Marci tinha muitos problemas para andar a cavalo, esquiar e jogar tênis se tornaram claros. "Na época, eu não percebia o que estava acontecendo comigo", diz.

O diagnóstico também contribuiu para que Marci compreendesse alguns aspectos menos óbvios de sua vida. "Eu costumava escorregar e cair muito, mas não sabia o porquê até receber este diagnóstico", ela comenta, relembrando como isso afetou até mesmo suas viagens. Mas ela aprendeu a se adaptar.

"Quando ando por uma nova cidade, às vezes eu perco alguns detalhes, como a bela arquitetura e os prédios, porque fico olhando para o chão para não tropeçar. Agora eu faço muitas paradas, olho ao meu redor e tento apreciar a vista".

Esperança para o futuro

Agora, trinta e seis estados dos EUA passaram a examinar os recém-nascidos quanto à AME, o que equivale a 71% de todas as crianças, e programas de triagem neonatal estão sendo implementados em diversos países.6 A conscientização e a melhor compreensão da AME7 são também fatores que estão contribuindo para diagnosticar a doença de forma precoce e para oferecer um tratamento para pacientes mais velhos que visa preservar e possivelmente até melhorar as funções motoras. Os tratamentos para a AME aprovados nos últimos anos mudaram permanentemente o rumo da história natural dessa doença, trazendo uma nova esperança à comunidade.

Para Marci, isso trará mais esclarecimentos e um caminho para trilhar rumo a mais tratamentos. "Sou o tipo de pessoa que deseja ter respostas, e sinto que essa jornada e todos os médicos diferentes que consultei para conseguir uma resposta significa que agora posso seguir minha vida equipada com essas informações”.

Referências
  1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH. Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet. Disponível em https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet. Acessado em abril de 2021.
  2. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c–4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518.
  3. Together in SMA. Signs & Symptoms. Disponível em https://www.togetherinsma.com/en_us/home/introduction-to-sma/sma-symptoms.html. Acessado em abril de 2021.
  4. Muscular Dystrophy Association. Types of Spinal Muscular Atrophy. Disponível em https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types. Acessado em abril de 2021.
  5. De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord. 2019;29(11):842-856. https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(19)31127-7/fulltext#%20.
  6. Cure SMA. Newborn Screening for SMA. Disponível em https://www.curesma.org/newborn-screening-for-sma/. Acessado em abril de 2021.
  7. SpineUniverse. Adult Spinal Muscular Atrophy: Symptoms. Disponível em https://www.spineuniverse.com/resource-center/patient-guide-to-spinal-muscular-atrophy/adult-sma-symptoms. Acessado em abril de 2021.