- No Brasil, estima-se que existam cerca de 4.000 pessoas com AF[viii];
- Nova terapia reforça o compromisso da Biogen com a inovação e o pioneirismo em doenças raras e complexas.
São Paulo, 21 de maio de 2025 – A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Skyclarys™ (omaveloxolona)[i], da líder global de biotecnologia Biogen, para o tratamento da Ataxia de Friedreich (AF), um raro distúrbio neuromuscular genético que causa danos progressivos ao sistema nervoso[ii]. O medicamento é indicado para pacientes com idade igual ou superior a 16 anos.
A aprovação marca um avanço histórico para a comunidade de pacientes e profissionais de saúde, sendo o primeiro tratamento aprovado mundialmente que altera o curso natural da Ataxia de Friedreich, oferecendo uma abordagem terapêutica que vai além das alternativas paliativas disponíveis até o momento. Além disso, reforça o compromisso da Biogen em promover soluções de saúde para necessidades médicas ainda não atendidas.
“Estamos extremamente orgulhosos dessa aprovação pela Anvisa, que simboliza uma nova esperança para pacientes e reforça o nosso compromisso com soluções de alto impacto para doenças raras e complexas e com toda a comunidade de AF no país”, celebra Rogério Frabetti, gerente geral da Biogen Brasil.
“Até agora, os pacientes contavam apenas com cuidados paliativos multidisciplinares, focados na adaptação à progressão da doença. Com a chegada de Skyclarys™ (omaveloxolona), temos uma opção que estabiliza os sintomas e traz uma nova perspectiva para a ciência, para a qualidade de vida dos pacientes e, acima de tudo, para a esperança de suas famílias." - avalia a diretora médica da Biogen Brasil, Tatiana Branco.
O próximo passo será a definição do preço do medicamento pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED). Esse processo é fundamental para garantir que o valor do medicamento seja estabelecido de maneira regulada e transparente.
Considerada o tipo mais comum dentre as ataxias hereditária[ii], [iii], a doença apresenta caráter degenerativo e progressivo, debilitante e de redução de expectativa de vida[iv]. Segundo a Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA), estima-se que a doença atinja uma em cada 50 mil pessoas no mundo, afetando aproximadamente 15.000 pessoas[iv]. No Brasil, segundo a Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE), considerando a população brasileira de aproximadamente 214 milhões, estima-se que existam cerca de 4.000 pessoas com AF.[viii]
Comumente, os primeiros sintomas costumam surgir na infância ou adolescência, embora, em casos raros, possam aparecer na idade adulta. Entre eles estão: instabilidade da marcha, incoordenação de movimentos (ataxia), fraqueza muscular e, frequentemente, escoliose; disfagia (dificuldade para engolir), disartria (alteração da fala causada por fraqueza muscular) e pés cavos (caracterizados por um arco do pé bem elevado)[v]. Outras manifestações incluem cardiomiopatia, diabetes, fadiga, perda auditiva, além de deficiência visual[i]. O uso de andadores e cadeiras de rodas geralmente se torna necessário entre 10 e 20 anos após o início dos sintomas.
A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética causada por uma mutação no gene FXN. Essa mutação resulta na deficiência da proteína frataxina, essencial para regulação do ferro nas mitocôndrias. Os níveis reduzidos da proteína resultam em acúmulo de ferro dentro das células e estresse oxidativo, que levam a neurodegeneração[vi], gerando danos às células do cérebro, medula espinhal e dos nervos periféricos, bem como do coração e pâncreas[vii]. Por esta razão, pessoas que vivem com AF são mais suscetíveis a desenvolver doenças cardíacas[vi]. Em face das complicações, a idade média de morte relatada para pacientes com AF é de apenas de 37 anos[i].
O diagnóstico da doença é feito por meio de testes genéticos que podem ser acompanhados de eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Os médicos podem também mensurar a função neurológica e a gravidade dos sintomas por meio de escalas de classificação da doença.
Fundada em 1978, a Biogen é uma empresa líder em biotecnologia, pioneira em ciência inovadora para fornecer novos medicamentos que transformam a vida dos pacientes e criam valor para acionistas e nossas comunidades. Aplicamos uma profunda compreensão da biologia humana e promovemos diferentes modalidades para aprimorar tratamentos ou terapias de primeira classe que propiciam resultados superiores. Nossa abordagem se direciona a assumir riscos ousados, equilibrados com o retorno de investimento objetivando prover crescimento a longo prazo.
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[ii] Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Anvisa aprova primeiro tratamento para ataxia de Friedreich. Disponível em: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/assuntos/noticias-anvisa/2025/anvisa-aprova-primeiro-tratamento-para-ataxia-de-friedreich. Acesso em 15 abr. 2025
[ii] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich Ataxia. Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia Acesso em 13 nov. 2024.
[iii] Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, Pousset F, Schöls L, Vankan P, Pandolfo M. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009 Apr;5(4):222-34. doi: 10.1038/nrneurol.2009.26. PMID: 19347027. Acesso em 13 nov. 2024.
[iv} Friedreich’s Ataxia Research Alliance. “What is FA?” Available at: https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia. Acesso em 13 nov. 2024.
[v] PELUZZO, Thiago. Estudos moleculares em ataxia de Friedreich. Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas. 2017. Disponível em: https://www.repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/986448 Acesso em 13 nov. 2024.
[vi] U.S. Food & Drug Administration. FDA approves first treatment for Friedreich’s ataxia. Available at: https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia. Acesso em 13 nov. 2024.
[vii] European Medicines Agency. EU/3/18/2037 - orphan designation for treatment of Friedreich’s ataxia. Disponível em: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu-3-18-2037. Acesso em 13 nov. 2024.
[viii] Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE) - O que é Ataxia? - Disponível em: https://abahe.org.br/o-que-e-ataxia/index.html#section-fifteen. Acesso em 14 de abril 2025
de-de-a-a-z/e/ela. Acesso em 26/setembro/2024