A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara, progressiva e muitas vezes letal, que afeta a capacidade do indivíduo de caminhar, comer e, em última instância, respirar. A AME afeta aproximadamente um em cada 10.000 nascidos vivos e é a principal causa genética de morte em bebês.
A AME afeta indivíduos em diferentes faixas etárias - desde bebês e crianças a adolescentes e adultos - com níveis variados de gravidade. Os recém-nascidos e bebês podem desenvolver AME de início precoce, a forma mais grave da doença, que pode levar à paralisia muscular e impedir que os bebês realizem funções básicas da vida, como engolir ou manter a cabeça ereta. A AME de início tardio é mais comum entre crianças mais velhas, adolescentes e adultos, que podem apresentar fraqueza muscular e incapacidades significativas, como a incapacidade de ficar em pé ou andar de forma independente.
Indivíduos com duas cópias do gene SMN2 - o gene que também produz a proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN), têm maior probabilidade de desenvolver AME de início infantil (também conhecido como Tipo 1), enquanto aqueles que possuem três ou quatro cópias têm maior probabilidade de desenvolver AME de início tardio (tipos 2 e 3).
Tratamento para AME
Anteriormente, as pessoas que convivem com AME e suas famílias não tinham opções de tratamento que alterassem a história natural da doença. Essa realidade mudou em dezembro de 2016, quando a Biogen recebeu aprovação da agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) para a primeira terapia aprovada para tratar a AME. Desde então, o medicamento já foi aprovado em mais de 40 países e vem auxiliando milhares de pacientes em todo o mundo até o momento.
Continuamos a trabalhar com profissionais de saúde, autoridades governamentais, formuladores de políticas e associações de pacientes para fornecer acesso a essa nova terapia o mais rapidamente possível a todos pacientes elegíveis.
Saiba mais sobre nosso tratamento para Atrofia Muscular Espinhal no Brasil (acesso restrito mediante senha).
Projetos institucionais Biogen
Na Biogen, a comunidade de AME está no centro de todas as ações que fazemos. Entendemos que as necessidades das pessoas com AME, de suas famílias, de seus cuidadores e dos profissionais envolvidos, vai além do tratamento medicamentoso. Nesse contexto, nós da Biogen desenvolvemos uma série de materiais educativos com o objetivo de informar e conscientizar toda a população sobre a AME no Brasil.
Veja as nossas iniciativas abaixo:
Juntos pela AME
Quando o assunto é AME, saber onde procurar informações de qualidade e em quem confiar faz toda diferença. E foi com isso em mente, e escutando as necessidades da comunidade de AME que a Biogen desenvolveu o Juntos pela AME, plataforma online que reúne conteúdos atualizados e acessíveis sobre várias questões relacionadas ao universo da doença.
Acesse e saiba mais!
O raro também pode acontecer
Seus instintos são grandes aliados para garantir o máximo de qualidade de vida para seu bebê!
A campanha O raro também pode acontecer tem como propósito conscientizar sobre a importância de se observar de perto os marcos motores na primeira infância e ficar alerta caso algo não esteja dentro do esperado.
Saiba mais!
Guia de Discussão da Atrofia Muscular Espinhal no Brasil: Trabalhando hoje para mudar o amanhã
Acreditamos que a educação e informação são formas poderosas de mudarmos o amanhã da AME no Brasil. Com esse propósito nasceu o presente Guia de Discussão, que resultou da construção colaborativa e voluntária entre profissionais de saúde, associações de pacientes e pessoas com AME.
Zac no Parque
O livro e o vídeo animado do Zac no Parque ampliam a conscientização sobre a AME de uma forma lúdica e descontraída, além de apresentar a realidade de pacientes que vivem com a doença de forma que eles(as) se sintam representados.
