Atrofia Muscular Espinhal

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara, progressiva e muitas vezes letal, que afeta a capacidade do indivíduo de caminhar, comer e, em última instância, respirar. Debilitante e muitas vezes fatal, a AME afeta aproximadamente um em cada 10.000 indivíduos e é a principal causa genética de morte em bebês.

A AME afeta indivíduos em diferentes faixas etárias - desde bebês e crianças a adolescentes e adultos - com níveis variados de gravidade. Os recém-nascidos e bebês têm maior probabilidade de desenvolver AME de início infantil, a forma mais grave da doença, que pode levar à paralisia e impedir que os bebês realizem funções básicas da vida, como engolir ou manter a cabeça ereta. A AME de início tardio é mais comum entre adolescentes e adultos, que podem apresentar fraqueza muscular e incapacidades significativas, como a incapacidade de ficar em pé ou andar de forma independente.

Indivíduos com duas cópias do gene SMN2, o gene responsável pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN), têm maior probabilidade de desenvolver AME de início infantil (também conhecido como Tipo 1), enquanto aqueles que possuem três ou quatro cópias têm maior probabilidade de desenvolver AME de início tardio (tipos 2 e 3).

 

Tratamento para AME

Anteriormente, as pessoas que convivem com AME e suas famílias não tinham opções de tratamento que alterassem a história natural da doença. Essa realidade mudou em dezembro de 2016, quando a Biogen recebeu aprovação da agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) para a primeira e única terapia aprovada para tratar a AME. Desde então, o medicamento já foi aprovado na União Europeia, Japão, Brasil e em outras regiões e vem auxiliando milhares de pacientes em todo o mundo até o momento.

Continuamos a trabalhar com profissionais de saúde, autoridades governamentais, formuladores de políticas e associações de pacientes para fornecer acesso a essa nova terapia o mais rapidamente possível a todos pacientes elegíveis.

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